A látás genetikai betegségei, Navigációs menü

A látás öröklődése. Tartalomjegyzék

Öröklődő szembetegségek Tartalom Összefoglalás A genetika fejlődésével egyre közelebb jutunk azokhoz az ismeretekhez, amelyek az örökletes betegségek okait magyarázhatják. Ebben a fejezetben nem a molekuláris genetika, hanem a szemészeti örökléstan oldaláról közelítjük meg a kérdést. Az öröklődésnek különböző menete van, amelynek ismerete azért fontos, mert így határozhatjuk meg az utódokban keletkező a látás genetikai betegségei valószínűségét.

A domináns öröklődésben a beteg közvetlen elődje is beteg. Recesszív öröklődésről beszélünk, ha a beteg gén háttérbe szorul, és csak akkor okoz betegséget, ha hasonló beteg génnel találkozik.

látásromlás agyrázkódás után

Ahhoz tehát, hogy az utód megbetegedjen, az anya és az apa beteg génjét kell örökölnie. A közvetlen elődök nem betegek, de az azonos nemzedék több tagja beteg.

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Beteg egyénnek csak akkor lesz beteg az utódja, ha házastársa a beteg gén hordozója konduktor. A vérrokonság növeli a recesszíven öröklődő betegségek előfordulását. X-kromoszomális öröklődésmenet. A férfiak betegek, a nők konduktorok. Recesszív öröklődésmenet mellett a szülők egészségesek, a fiúk fele beteg, fele egészséges, a lányok fele konduktor, fele egészséges.

Klasszikus példány a haemofilia és a zöld-piros színtévesztés. Az öröklődésmenetek általában nem tiszták, keverednek. Gyakori, hogy a kevésbé súlyos a látás genetikai betegségei dominánsan, a súlyosak recesszíven öröklődnek.

Ha az örökletes betegség gyanúja felmerül, szükséges a szülők tanáccsal való ellátása, genetikai vizsgálatok végzése. Cytogenetikai és molekuláris biológiai módszerekkel közelebb juthatunk az öröklésmenethez, a kóros gének ismeretéhez. A szemorvos feladata a klinikai tünetek pontos elemzése, amelyhez egyre több műszeres vizsgáló módszer áll rendelkezésünkre pl.

A szemhéjakfejlődési rendellenességei közül öröklődhet az epicanthus. Az öröklődésmenet: autoszomális domináns. Hasonlóan öröklődik a congenitalis ptosis, amely a látás genetikai betegségei az epicanthushoz. Öröklődhet a blepharophimosis szemhéj hosszának megrövidülése és a szemhéjszéli colobomák. Mindezekhez társulhat a könnypontok elzáródása, kifordulása, distichiasis congenita kétsoros pillaszőr az alsó szemhéjon.

Retinoschisis

A cornea betegségei közül az egyes epitheldystrophiák és a stroma dystrophiái dystrophia corneae granulosa, maculosa, reticulata öröklődnek. Előfordul a keratoconus örökletes formája különösen es triszómiában mongol idiotizmus. A megalocornea X-kromoszómához kötött recesszív, a mikrocornea autoszomális domináns, a cystinosis autoszomális recesszív öröklődésmenetű. Az aniridia autosomális dominánsan öröklődik.

Cytogenetikai vizsgálatok hasznosak, mert kromoszómadeléció lehetséges. Ha ez utóbbi fennáll, heretumorral társulhat az élet későbbi szakaszában.

  1. Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata
  2. Milyen szembetegségek öröklődnek? - HáziPatika
  3. Főoldal » Betegségek » A leggyakoribb öröklődő betegségek A gyermek nem csak a haja vagy a szeme színét, álla formáját örökli a szüleitől, hanem sajnos egyes betegségeket is.
  4. Látás mínusz 3 hogyan lehetne javítani

Colobomák : autoszomális domináns öröklődésűek. Albinizmus : különböző genetikai károsodás lehet. Autoszomális recesszív. Járhat tirozináz-hiánnyal és anélkül. Ez utóbbi esetben akkor sem öröklődik, ha mindkét szülő beteg. Trombocitazavar előfordulhat. Lehet a betegségnek X-kromoszómához kötött formája is. A morbus Recklinghausen neurofibromatosis autoszomális domináns öröklődésű.

A glaucoma congenitális formái autoszomális recesszíven öröklődőek, a Peters-anomália szintén. Az Axenfeld—Rieger-syndroma viszont dominánsan öröklődik.

A lencse betegségeiben a veleszületett cataracta általában dominánsan öröklődő. Lehet nemhez kötött formája. Örökletes anyagcsere-betegségek járhatnak cataractával galaktosaemia, homocystinuriaáltalában autoszomális recesszív öröklésmenet mellett. A Marfan- és Weill—Marchesani-syndromák autoszomális, domináns öröklődésűek.

jobb látás Dr. Bates szerint

A retina öröklődő betegségei Degeneratio pigmentosa retinae. Öröklődhet autoszomális domináns, recesszív és X-hez kötött recesszív formában. Ilyenkor a betegség lefolyása is különböző Az autoszomális domináns forma klinikailag a legkevésbé súlyos. A betegség általában három egymás utáni generációban mutatható ki. Molekuláris genetikai vizsgálatok mutációt és délekciót találtak a Rhodopsin-gén DNS-bázison.

A Rhodopsin-gén lókusza a 3-as kromoszóma hosszú karjára lokalizált. Az autoszomális recesszíven öröklődő formában a heterozigótafrekvencia hez. Az X-kromoszómához kötött forma nagyon különböző klinikai képet mutathat.

örökletes látásromlás

Jellemző a maculatáji fémes csillogás. Két génlókusz ismert, prenatálisan diagnosztizálható. Retinitis punctata albescens. Autoszomális, recesszíven öröklődő. Degeneratio pigmentosa retinae nagyothallással társulva, autoszomális recesszív öröklődésű. Színvakság, fénykerülés, nystagmus jellemzi. Autoszomális dominánsan öröklődik. Atrophia gyrata.

A leggyakoribb, látást rontó szembetegségek

Autoszomális, recesszíven örökölhető. Vitelliform maculadegeneratio Best. Autoszomális domináns. Patológiás EOG, amely akkor is a látás genetikai betegségei, ha manifeszt tünet nincs.

A Stargardt juvenilis maculadegeneráció autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutat. Bourneville-syndroma az ideghártya astrocytomája autoszomális domináns öröklődésmenetű. Chorioideremia: X-kromoszómához kötött, recesszív. De dominánsan is öröklődhet. Öröklődő szembetegség a Grönblad—Strandberg és a von Hippel— Lindau-betegség is. A retinoblastoma volt az első humán daganat, ahol kimutatták az öröklődésért felelős génmutációt.

A leggyakoribb, látást rontó szembetegségek Szürkehályog, zöldhályog, diabetikus retinopátia. Melyek a leggyakoribb látást rontó szembetegségek?

A retinoblastoma kialakulásához a as kromoszóma 14 q sávján található retinoblastomagén mindkét alléljének a mutációja szükséges. A daganat lehet örökletes és sporadikus. Az örökletes formában a génmutáció a csírasejten keresztül hat, míg a sporadikus esetekben csak a retina sejtjeiben jön létre a kóros mutáció.

Minden esetben azonban egy második mutációnak is létre kell jönnie, hogy a daganat manifesztálódjon. Ezt a második mutációt a tumorszuppresszor gén gátolja.

További a témáról